Lấy máu gót chân cho bé là một bước quan trọng trong sàng lọc sơ sinh, giúp phát hiện sớm nhiều bệnh lý bẩm sinh nguy hiểm. Tuy nhiên, không ít phụ huynh vẫn còn băn khoăn về phương pháp này. Bài viết dưới đây sẽ giúp cha mẹ hiểu rõ hơn để yên tâm chăm sóc bé ngay từ những ngày đầu đời.
Lấy máu gót chân cho bé là gì?
Sàng lọc sơ sinh bằng lấy máu gót chân là phương pháp giúp phát hiện sớm các bệnh bẩm sinh liên quan đến nội tiết, di truyền và rối loạn chuyển hóa ngay từ những ngày đầu sau sinh. Nhờ đó, trẻ có cơ hội được điều trị kịp thời, hạn chế biến chứng ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển sau này.
Thủ thuật lấy mẫu diễn ra nhanh gọn và ít gây khó chịu cho trẻ. Nhân viên y tế thấm mẫu máu lên giấy xét nghiệm chuyên biệt (Dried Blood Spot) và gửi đến phòng xét nghiệm để phân tích.
Vì sao bác sĩ khuyến khích lấy máu gót chân cho bé?
Nhiều bệnh bẩm sinh ở trẻ sơ sinh thường diễn tiến âm thầm trong giai đoạn đầu nên cha mẹ khó nhận biết bằng mắt thường. Trẻ vẫn có thể bú, ngủ bình thường dù cơ thể đã bắt đầu xuất hiện rối loạn chuyển hóa hoặc nội tiết.
Nếu phát hiện muộn, một số bệnh có thể gây ra hậu quả nghiêm trọng như:
- Chậm phát triển trí tuệ và thể chất, ảnh hưởng lâu dài đến việc học và sinh hoạt
- Tổn thương hệ thần kinh không hồi phục
- Rối loạn chuyển hóa nặng, suy giảm chức năng gan, thận và các cơ quan quan trọng
- Nguy cơ đe dọa tính mạng trong các trường hợp không được điều trị kịp thời
Việc lấy máu gót chân cho bé giúp phát hiện sớm nguy cơ bệnh lý để có hướng can thiệp phù hợp ngay từ đầu. Với nhiều bệnh, điều trị sớm giúp kiểm soát tốt bệnh lý và cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống của trẻ.
Lấy máu gót chân giúp phát hiện sớm nhiều bệnh lý bẩm sinh nguy hiểm ở trẻ sơ sinh
Lấy máu gót chân cho bé diễn ra như thế nào?
Nhiều phụ huynh băn khoăn về cách thực hiện xét nghiệm lấy máu gót chân và liệu thủ thuật này có gây ảnh hưởng đến sức khỏe của trẻ hay không. Dưới đây là những thông tin giúp bạn hiểu rõ hơn về quy trình này.
1. Quy trình thu mẫu máu gót chân ở trẻ sau sinh
Lấy máu gót chân cho bé thường được thực hiện tốt nhất trong khoảng 24 - 72 giờ sau sinh, sau khi trẻ đã được cho bú ít nhất 8 lần. Đây là thời điểm phù hợp để kết quả sàng lọc có độ chính xác cao hơn.
Trước khi lấy máu khoảng vài phút, nhân viên y tế sẽ làm ấm gót chân bé bằng khăn ấm để máu lưu thông tốt hơn và giúp quá trình lấy mẫu diễn ra thuận lợi. Sau đó, bé được đặt ở tư thế phù hợp, nhân viên y tế dùng kim chuyên dụng chích nhẹ vào gót chân để lấy vài giọt máu thấm lên giấy xét nghiệm chuyên biệt.
Nhân viên y tế để mẫu máu khô tự nhiên, sau đó chuyển đến phòng xét nghiệm để phân tích. Thông thường, kết quả có sau khoảng 7 - 10 ngày. Nếu phát hiện dấu hiệu bất thường, bác sĩ sẽ nhận kết quả và liên hệ, tư vấn cụ thể để cha mẹ có hướng theo dõi và điều trị sớm cho bé.
2. Lấy máu gót chân có đau không?
Bé có thể khóc nhẹ khi lấy máu do cảm giác châm chích - thường giảm nhanh sau vài giây và không để lại ảnh hưởng gì.
Phương pháp này không gây ảnh hưởng lâu dài đến sức khỏe hay sự phát triển của trẻ. Đây là xét nghiệm cần thiết giúp phát hiện sớm nhiều bệnh lý bẩm sinh mà những biểu hiện bên ngoài khó nhận biết.
3. Sau khi lấy máu cha mẹ cần lưu ý gì?
Sau khi lấy máu gót chân cho bé, cha mẹ nên giữ vùng lấy máu sạch sẽ và khô thoáng. Đồng thời, có thể ôm hoặc cho bé bú để giúp trẻ cảm thấy dễ chịu hơn sau khi thực hiện thủ thuật.
Ngoài ra, bạn cần theo dõi vùng gót chân trong thời gian ngắn sau lấy máu. Nếu xuất hiện dấu hiệu sưng đỏ kéo dài, chảy máu nhiều hoặc bất thường khác, bé cần được bác sĩ hoặc kỹ thuật viên kiểm tra để được hỗ trợ kịp thời.
Quy trình lấy máu gót chân diễn ra nhanh chóng, an toàn và ít gây khó chịu cho bé
Lấy máu gót chân cho bé sàng lọc những bệnh gì?
Xét nghiệm máu gót chân có thể sàng lọc nhiều bệnh bẩm sinh quan trọng. Dưới đây là các bệnh thường được đưa vào gói sàng lọc sơ sinh tại Việt Nam.
1. Bệnh thiếu men G6PD
Thiếu men G6PD là một bệnh di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể X. Khi gen này bị bất thường, cơ thể trẻ không thể tạo đủ enzyme G6PD (men G6PD) để bảo vệ hồng cầu.
Khi thiếu men G6PD, hồng cầu của trẻ dễ bị tổn thương khi tiếp xúc với một số thuốc hoặc thực phẩm có tính oxy hóa. Từ đó, hồng cầu bị phá vỡ, gây tình trạng tan máu.
Quá trình này làm tăng bilirubin trong máu, khiến trẻ có biểu hiện vàng da, vàng mắt và thiếu máu. Nếu vàng da tiến triển nặng trong hai tuần đầu mà không được xử lý, trẻ có nguy cơ tổn thương não và bại não. Hệ quả lâu dài có thể bao gồm chậm phát triển trí tuệ và rối loạn vận động.
Khi được phát hiện sớm, phần lớn trẻ mắc G6PD có thể sinh hoạt bình thường nếu tránh các thuốc và thực phẩm có tính oxy hóa mạnh.
2. Bệnh suy giáp bẩm sinh
Suy giáp bẩm sinh là tình trạng tuyến giáp của trẻ hoạt động kém hoặc không tạo đủ hormone ngay từ khi chào đời. Hormone tuyến giáp đóng vai trò then chốt trong phát triển não bộ, tăng trưởng thể chất và hoàn thiện chức năng cơ quan của trẻ.
Sự thiếu hụt hormone tuyến giáp có thể làm chậm quá trình phát triển thể chất, vận động và nhận thức của trẻ. Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, bệnh có thể để lại hậu quả lâu dài về trí tuệ và vận động. Trường hợp nặng có thể đe dọa tính mạng trẻ. Xét nghiệm máu gót chân đo nồng độ TSH (hormone kích thích tuyến giáp) - khi TSH tăng cao bất thường, đây là dấu hiệu sớm của suy giáp bẩm sinh, dù trẻ chưa có triệu chứng rõ ràng.
Nếu điều trị bằng hormone tuyến giáp (levothyroxine) ngay trong tháng đầu đời, trẻ có thể phát triển trí tuệ và thể chất gần như bình thường.
3. Bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh
Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (Congenital Adrenal Hyperplasia – CAH) là một bệnh di truyền do rối loạn enzyme, khiến quá trình sản xuất hormone ở tuyến thượng thận bị mất cân bằng ngay từ khi sinh ra.
Sự rối loạn này có thể làm ảnh hưởng đến sự phát triển giới tính của trẻ, gây dậy thì sớm hoặc bất thường ở cơ quan sinh dục. Ở một số thể nặng, trẻ còn có thể bị mất muối, dẫn đến rối loạn điện giải nghiêm trọng và nguy hiểm đến tính mạng nếu không được phát hiện, điều trị kịp thời.
4. Bệnh Phenylceton niệu
Phenylceton niệu (Phenylketonuria – PKU) là một rối loạn chuyển hóa di truyền khiến cơ thể không phân giải được axit amin phenylalanine. Khi chất này tích tụ trong máu, nó sẽ gây ảnh hưởng trực tiếp đến hệ thần kinh của trẻ.
Ở giai đoạn đầu, trẻ có thể xuất hiện các dấu hiệu như bú kém, ngủ nhiều, nôn ói hoặc thậm chí co giật, dễ bị nhầm với những vấn đề sức khỏe thông thường. Một số trẻ còn có biểu hiện da và tóc nhạt màu hơn bình thường, kèm theo các rối loạn hành vi như tăng động, khó kiểm soát cảm xúc.
Nếu không được phát hiện và can thiệp sớm, bệnh có thể gây tổn thương não không hồi phục, dẫn đến chậm phát triển trí tuệ, rối loạn hành vi và các vấn đề tâm thần nghiêm trọng về sau.
Ngoài các bệnh trên, nhóm bệnh tan máu di truyền - đặc biệt phổ biến tại Việt Nam - cũng được sàng lọc qua xét nghiệm này.
5. Bệnh xơ nang
Bệnh xơ nang (Cystic Fibrosis - CF) là rối loạn di truyền do đột biến gen CFTR. Bệnh khiến các tuyến tiết dịch hoạt động bất thường, tạo ra chất nhầy đặc và dính ở nhiều cơ quan - đặc biệt đường hô hấp, hệ tiêu hóa và tuyến mồ hôi. Bệnh làm cho dịch tiết trở nên đặc và dính hơn bình thường, từ đó gây bít tắc các ống dẫn trong phổi, tụy và nhiều cơ quan khác.
Nếu không được phát hiện sớm, xơ nang có thể dẫn đến nhiều vấn đề sức khỏe nghiêm trọng như tổn thương phổi kéo dài, suy giảm chức năng tụy, rối loạn chức năng gan mật và mất cân bằng muối khoáng trong cơ thể. Những biến chứng này có thể ảnh hưởng đáng kể đến sự phát triển và chất lượng sống của trẻ.
Ở giai đoạn sơ sinh, trẻ mắc xơ nang thường có các biểu hiện như tắc ruột do phân su, chậm tăng cân dù được nuôi dưỡng đầy đủ, ho dai dẳng, khò khè hoặc mắc các đợt nhiễm trùng hô hấp lặp đi lặp lại.
6. Bệnh hồng cầu hình liềm
Hồng cầu hình liềm (Sickle Cell Disease – SCD) là một bệnh thiếu máu di truyền, ảnh hưởng đến hemoglobin - protein trong hồng cầu có nhiệm vụ vận chuyển oxy đi khắp cơ thể. Khi bị bệnh, các tế bào hồng cầu thay vì có hình dạng thông thường - đĩa lõm 2 mặt - mềm dẻo, linh hoạt thì hồng cầu biến dạng thành hình liềm cứng, dễ kết tụ và gây tắc mạch máu.
Bệnh này khá phổ biến trên thế giới, với hàng triệu người mắc phải, và có thể gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến nhiều cơ quan trong cơ thể.
Trẻ mắc bệnh hồng cầu hình liềm có thể biểu hiện: thiếu máu mạn tính, da xanh xao hoặc vàng nhẹ, gan lách to và tim to kèm tiếng thổi. Trẻ cũng có thể gặp đau xương khớp, đau lưng, sốt đột ngột, khó thở, đau ngực hoặc nhiễm trùng hô hấp tái diễn. Một số trường hợp còn xuất hiện các vấn đề tiêu hóa hoặc loét da mạn tính.
Nếu không được theo dõi và điều trị sớm, bệnh có thể tiến triển nặng, gây nhiều biến chứng nguy hiểm như đột quỵ, suy tim, suy thận mạn, xơ phổi hoặc hoại tử xương. Đây là lý do người bệnh cần được chăm sóc y tế lâu dài và theo dõi sát sao.
Bên cạnh các rối loạn huyết học, xét nghiệm máu gót chân còn sàng lọc hiệu quả các bệnh liên quan đến nội tiết - nhóm bệnh ảnh hưởng trực tiếp đến não bộ và quá trình tăng trưởng của trẻ.
7. Bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là nhóm bệnh nguy hiểm có thể được phát hiện sớm thông qua sàng lọc sơ sinh bằng lấy máu gót chân, ngay cả khi trẻ chưa xuất hiện triệu chứng rõ ràng.
Nguyên nhân chủ yếu là do bất thường gen làm thiếu hoặc rối loạn hoạt động của các enzyme trong cơ thể. Khi đó, một số chất sẽ bị tích tụ lại, trong khi các chất cần thiết lại không được tạo ra đầy đủ, gây ảnh hưởng đến quá trình chuyển hóa bình thường. Tỷ lệ mắc bệnh dao động khoảng từ 1/1000 đến 1/2500 trẻ sơ sinh.
Việc điều trị tập trung vào kiểm soát rối loạn chuyển hóa, hạn chế tích tụ chất độc trong cơ thể và bổ sung những chất cần thiết. Trong đó, chế độ dinh dưỡng đóng vai trò rất quan trọng, trẻ cần được xây dựng khẩu phần ăn phù hợp và tránh các thực phẩm mà cơ thể không thể chuyển hóa. Tuân thủ điều trị và theo dõi định kỳ giúp kiểm soát bệnh, giảm biến chứng và nâng cao chất lượng cuộc sống.
8. Bệnh rối loạn chuyển hóa đường Galactose trong máu
Rối loạn chuyển hóa Galactose (Galactosemia) là bệnh di truyền xảy ra khi cơ thể thiếu enzyme cần thiết để chuyển hóa đường Galactose có trong sữa mẹ và các sản phẩm từ sữa. Khi đó, Galactose không được xử lý đúng cách mà tích tụ dần trong cơ thể, gây ảnh hưởng đến nhiều cơ quan quan trọng.
Nếu không được phát hiện sớm, bệnh có thể gây tổn thương gan, thận, mắt và hệ thần kinh của trẻ. Đây cũng là lý do nhiều bé mắc bệnh thường gặp khó khăn khi bú sữa, chậm phát triển hoặc xuất hiện các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng ngay từ giai đoạn sơ sinh.
Chỉ với vài giọt máu, nhiều bệnh lý bẩm sinh tiềm ẩn có thể được phát hiện kịp thời
9. Bệnh Thalassemia (Tan máu bẩm sinh)
Thalassemia là bệnh tan máu di truyền phổ biến nhất tại Việt Nam. Theo Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, ước tính có khoảng 13% dân số mang gen bệnh. Bệnh xảy ra khi cơ thể không tổng hợp đủ chuỗi globin — thành phần tạo nên hemoglobin trong hồng cầu. Hệ quả là hồng cầu dễ vỡ, gây thiếu máu mạn tính và tích tụ sắt ở các cơ quan.
Trẻ mắc thể nặng (Thalassemia Major) thường xuất hiện triệu chứng thiếu máu nặng từ 3-6 tháng tuổi: da xanh xao, gan lách to, chậm tăng trưởng. Nếu không được điều trị đúng cách, bệnh có thể gây suy tim và tử vong sớm. Phác đồ tiêu chuẩn bao gồm truyền máu định kỳ kết hợp thải sắt để ngăn tích lũy sắt ở cơ quan.
Sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện sớm trẻ mắc thể nặng. Đồng thời, kết quả này là cơ sở để bác sĩ tư vấn di truyền cho gia đình - giúp phòng ngừa cho các lần mang thai tiếp theo.
Chi phí lấy máu gót chân trẻ sơ sinh bao nhiêu?
Sau khi hiểu rõ quy trình và các bệnh được sàng lọc, nhiều cha mẹ thắc mắc về chi phí thực hiện. Dưới đây là thông tin tham khảo để bạn có thể chuẩn bị tốt hơn.
1. Những yếu tố quyết định chi phí sàng lọc sơ sinh
Mức giá sàng lọc sơ sinh thường phụ thuộc vào nhiều yếu tố như:
- Cơ sở y tế thực hiện.
- Số lượng bệnh được sàng lọc.
- Công nghệ và hệ thống xét nghiệm sử dụng.
- Loại gói dịch vụ mà gia đình lựa chọn, từ cơ bản đến nâng cao.
Thông thường, các gói sàng lọc có phạm vi kiểm tra rộng hơn và phát hiện được nhiều bệnh hơn sẽ có mức chi phí cao hơn so với các gói tiêu chuẩn.
2. Mức chi phí tham khảo
Hiện nay, chi phí lấy máu gót chân trẻ sơ sinh thường dao động như sau:
- Sàng lọc lấy máu gót chân không theo gói: vài trăm nghìn đồng.
- Gói cơ bản: từ 2 - 3 triệu đồng.
- Gói nâng cao: từ 4 - 5 triệu đồng trở lên, tùy số lượng bệnh cần sàng lọc.
Một số bệnh viện hoặc trung tâm lớn có thể cung cấp thêm các gói mở rộng nhằm phát hiện nhiều rối loạn di truyền và chuyển hóa hiếm gặp.
3. Có nên chọn gói giá rẻ không?
Khi lựa chọn dịch vụ lấy máu gót chân cho bé, cha mẹ không nên chỉ quan tâm đến chi phí. Điều quan trọng hơn là độ chính xác của xét nghiệm, phạm vi bệnh được sàng lọc và chất lượng hệ thống xét nghiệm.
Mức giá sàng lọc sơ sinh bằng máu gót chân có thể khác nhau tùy cơ sở y tế và gói xét nghiệm
Kết Luận
Lấy máu gót chân cho bé không chỉ là một xét nghiệm thông thường mà còn là bước sàng lọc quan trọng giúp phát hiện sớm nhiều bệnh bẩm sinh nguy hiểm. Thực hiện đúng thời điểm giúp tăng cơ hội phát hiện bất thường sớm, tạo điều kiện cho bác sĩ có hướng can thiệp phù hợp. Bệnh viện Đại học Phenikaa hiện cung cấp dịch vụ lấy máu gót chân với đa dạng gói sàng lọc phù hợp nhu cầu của từng gia đình. Hệ thống xét nghiệm đạt tiêu chuẩn cùng đội ngũ bác sĩ chuyên khoa giúp đảm bảo quy trình sàng lọc được thực hiện đúng kỹ thuật. Nếu cha mẹ cần được tư vấn thêm về quy trình hoặc chi phí, hãy liên hệ hotline 1900 886648 để được hỗ trợ chi tiết.
